Öğrenme Güçlüğü

Dikkat Eksikliği

Hiperaktivite

Epilepsi

Rett Sendromu

Asperger Sendromu

Otizm

Cerebral Palsy

Spina Bifida

Mental Retardasyon

Kekemelik

RETT SENDROMU

Rett Sendromu nedir?
Rett Sendromu yalnızca kızlarda görülen ve onları tüm hayatları boyunca etkileyen karmaşık nörolojik bir bozukluktur. Bu kişiler had safhada ve çok yönlü olarak özürlüdür ve tüm gereksinimleri için diğerlerine bagimlıdır.

Neden Rett Sendromu ismi verilmiştir?
Sendrom, tibbi bir bozukluğu karakterize etmek üzere birlikte meydana gelen özellikler grubudur. Rett Sendromu’na yol açan karakteristikler düzeni ilk olarak 1966 yilinda Avusturyalı doktor Prof. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır.

Kızlarda ve kadınlarda neden Rett Sendromu olur?
Bu kişiler Rett Sendromu’nu kapmaz veya bu hastalıktan kurtulmaz. Bu hastalıkla doğarlar. Arastırmacılar henüz bir neden veya tedavi bulamamıştır. Şu an için genetik bir bozukluk oldugu düşünülmektedir. Doğan her 10,000 kız çocuğundan biri bu rahatsızlığa yakalanmaktadır.

Rett Sendromu tanısı nasıl konur?
Tanı klinik olarak konur ve çesitli kriterlerin bulunmasına baglıdır.

  • Bebeklikte, çocugun görünüşte normal ya da normale yakın ilerleme gösterdiği kısa bir dönem.
  • Gelişmede, birinci yılın sonundan gerileme başlayıncaya kadar süren bir duraklama dönemi.
  • Konuşma ve el hareketi yeteneklerinin kaybolduğu, 9 ay ile 30 ay arasında meydana gelen gerileme dönemi.
  • Tekrarlanan el hareketlerinin gelişmesi (el oğuşturma, hafif biçimde vurma, el çırpma, eli ağıza sokma).
  • Dik, gergin veya hantal görünüşlü bir vücut şekli ya da yürüyüş biçimi.
  • Doğumda normal büyüklükte bir kafa çevresi fakat 5 ay ile 4 yıl arasında kafa büyümesinde yavaşlama.
  • Yukarıda sayılan özelliklere yol açacak diğer bir hastalık, sendrom veya yaranın bulunmaması.
RS hastalarının arasında büyük bir çesitlilik bulunmaktadır. Bu hastalığın tanısını diğer bazi özellikler de desteklemektedir.
  • Solunum fonksiyonunda bozukluk: hiperventilasyon ve/veya nefes tutma ve/veya hava yutma.
  • EEG’de anormallik.
  • Sara – hastaların %50’sinden çoğunda çeşitli zamanlarda bazı tip sara nöbetleri görülmektedir.
  • Spatisitede yaşla birlikte artış. Kaslar giderek gerginleşir, eklem deformasyonları ve kas harabiyeti meydana gelebilir.
  • Kararsız, bacakları geniş açarak yürüme (Rett Sendromlular’ın yaklaşık yarısı kendi başına yürüyebilme yeteneğine erişir).
  • Belkemiğinde normal dışı bir kıvrılmanın gelişimi (omuriliğin eğrilmesi).
  • Büyümede gecikme.